تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که بر توانایی بدن در تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم تأثیر می‌گذارد. انواع اصلی تالاسمی شامل تالاسمی آلفا و بتا است. این بیماری می‌تواند علائم مختلف کم‌خونی را از خفیف تا شدید ایجاد کند.
روش‌های درمان تالاسمی معمولاً شامل تزریق خون و درمان‌های کیلاسیون آهن است. در این مقاله، با ما همراه باشید تا درباره علائم تالاسمی و روش‌های درمان آن بیشتر بدانید.
تالاسمی چیست؟
بیماری تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که تأثیرات منفی زیادی بر زندگی افراد دارد. این بیماری از طریق ژن‌های یکی از والدین به کودک منتقل می‌شود و بر توانایی بدن در تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم تأثیر می‌گذارد. هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول‌های قرمز وجود دارد و به آن‌ها اجازه می‌دهد اکسیژن را به سراسر بدن منتقل کنند.
در افراد مبتلا به تالاسمی، بدن مقدار کمتری پروتئین هموگلوبین سالم تولید می‌کند. به همین دلیل، مغز استخوان تلاش بیشتری برای تولید هموگلوبین انجام می‌دهد که این امر می‌تواند منجر به بروز اختلالات مختلفی شود. از آنجا که گلبول‌های قرمز نقش حیاتی در تأمین اکسیژن برای بافت‌های بدن دارند، کمبود آن‌ها می‌تواند سلول‌ها را از اکسیژن مورد نیاز برای تولید انرژی و رشد محروم کند.
تالاسمی می‌تواند به تدریج منجر به کم‌خونی خفیف یا شدید شود. برخی از رایج‌ترین علائم کم‌خونی شامل موارد زیر هستند:
- ضعف و خستگی مزمن
- مشکل در تنفس
- احساس سرما
- سرگیجه و سردرد
- پوست رنگ‌پریده
- زردی نوزاد
- ناهنجاری‌های استخوانی
- تب خفیف
- اسهال
- تحریک‌پذیری
چه کسانی در معرض خطر ابتلا به تالاسمی هستند؟
تالاسمی، به عنوان شایع‌ترین اختلال ژنی در جهان، به ویژه نوع بتای آن در ایران بسیار رایج است. همان‌طور که ذکر شد، تالاسمی یک بیماری ارثی است که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود.
جهش‌های ژنی مرتبط با تالاسمی، در طول تاریخ به عنوان حفاظتی نسبی در برابر مالاریا بوجود آمده‌اند. بنابراین، تالاسمی بیشتر بر افرادی تأثیر می‌گذارد که دارای اجداد از نواحی با شیوع مالاریا هستند، مانند آفریقا، جنوب اروپا و جنوب و شرق آسیا. متأسفانه، در حال حاضر حدود ۲۰,۰۰۰ نفر در ایران به بیماری تالاسمی مبتلا هستند و حدود ۲ تا ۳ میلیون نفر (۴ درصد جمعیت) حامل این بیماری به شمار می‌آیند.
تالاسمی چگونه بر سلامت بدن تأثیر می‌گذارد؟
هموگلوبین خون از چهار زنجیره پروتئینی تشکیل شده است: دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا. هر یک از این زنجیره‌ها حاوی اطلاعات ژنتیکی یا ژن‌هایی هستند که از والدین به ارث رسیده‌اند. می‌توانید به این ژن‌ها به عنوان کدی فکر کنید که عملکرد هر زنجیره و هموگلوبین شما را کنترل می‌کند. اگر هر یک از این ژن‌ها دچار اختلال شده یا ناپدید شوند، به تالاسمی مبتلا خواهید شد.
انواع تالاسمی
تالاسمی به‌عنوان نوعی کم‌خونی طبقه‌بندی می‌شود و می‌تواند به تالاسمی آلفا یا بتا تقسیم شود تا میزان شدت بیماری مشخص شود. این برچسب‌ها نشان‌دهنده دامنه‌ای هستند که در آن فرد ممکن است علائم خفیف کم‌خونی را تجربه کند یا اصلاً علامتی نداشته باشد. در برخی موارد، ممکن است نیازی به درمان‌های خاص پزشکی نداشته باشید.
تالاسمی ماژور جدی‌ترین شکل این بیماری است و معمولاً نیاز به بررسی و انجام روش‌های درمانی منظم دارد. به طور کلی، دو نوع تالاسمی وجود دارد: تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا که در ادامه به توضیح آن‌ها می‌پردازیم.
تالاسمی آلفا
شما چهار ژن را به ارث می‌برید: دو ژن از هر والدین، که زنجیره‌های پروتئین آلفا گلوبین شما را می‌سازند. زمانی که یک یا چند ژن معیوب باشند، به تالاسمی آلفا مبتلا می‌شوید. تعداد ژن‌های معیوب که به ارث می‌برید، تعیین‌کننده شدت علائم کم‌خونی شماست:
- یک ژن آلفا معیوب یا از دست رفته: علائمی نخواهید داشت. نام دیگر این وضعیت آلفا تالاسمی مینیما است.
- دو ژن آلفا معیوب یا از دست رفته: اگر علائمی را تجربه کنید، احتمالاً خفیف خواهند بود. این وضعیت به آلفا تالاسمی مینور معروف است.
- سه ژن آلفا معیوب یا از دست رفته: به احتمال زیاد علائم متوسط تا شدیدی را تجربه خواهید کرد. این نوع به هموگلوبین H شناخته می‌شود.
- چهار ژن آلفا معیوب یا از دست رفته: معمولاً به مرگ منجر می‌شود. در موارد نادر، نوزادی که با چهار ژن آلفا معیوب متولد می‌شود، ممکن است زنده بماند، اما احتمالاً نیاز به تزریق خون مادام‌العمر خواهد داشت. این وضعیت به هیدروپس فتالیس با هموگلوبین بارت معروف است.
تالاسمی بتا
شما از والدین خود دو ژن بتاگلوبین به ارث می‌برید. علائم کم‌خونی و شدت بیماری شما بستگی به تعداد ژن‌های معیوب بتاگلوبین به ارث برده شده و نوع نقص در زنجیره پروتئین بتاگلوبین شما دارد:
- یک ژن بتا معیوب یا از دست رفته: به معنای تجربه علائم خفیف است. این وضعیت به بتا تالاسمی مینور معروف است.
- دو ژن بتا معیوب یا از دست رفته: ممکن است علائم متوسط تا شدیدی را تجربه کنید. نوع متوسط این بیماری تالاسمی اینترمدیا نامیده می‌شود. بتا تالاسمی شدیدتر نیز شامل دو جهش ژنی است و به بتا تالاسمی ماژور یا کم‌خونی کولی معروف است.
علائم تالاسمی چیست؟
علائم تالاسمی در افراد مختلف متفاوت است و تجربه شما از این علائم بسته به نوع تالاسمی و شدت آن متغیر خواهد بود. برخی از شایع‌ترین علائم تالاسمی که ممکن است افراد تجربه کنند عبارتند از:
تالاسمی بدون علامت
اگر تنها یک ژن آلفا از بین رفته باشد، احتمالاً علائم خاصی نخواهید داشت. همچنین، اگر دو ژن آلفا یا یک ژن بتا معیوب داشته باشید، ممکن است تنها علائم خفیفی مانند خستگی را تجربه کنید. پزشکان معمولاً کم‌خونی تالاسمی بدون علامت را با فقر آهن اشتباه می‌گیرند و مکمل‌های آهن را تجویز می‌کنند، که تأثیری بر علائم آن ندارند.
علائم تالاسمی خفیف تا متوسط
نوع بتا تالاسمی اینترمدیا ممکن است علائم خفیفی از کم‌خونی را در افراد مبتلا ایجاد کند. برخی از علائم احتمالی شامل موارد زیر است:
- مشکلات در رشد
- تأخیر در بلوغ
- ناهنجاری‌های استخوانی مانند پوکی استخوان
- بزرگ شدن طحال
در نهایت، در صورتی که مشکلات اسکلتی به وجود آید، ممکن است نیاز به جراحی برای اصلاح آن‌ها باشد. اگر طحال شما به اندازه‌ای بزرگ شده باشد که مشکلاتی ایجاد کند، ممکن است پزشک به شما توصیه کند که آن را از بدن خود خارج کنید.
علائم تالاسمی شدید
فقدان سه ژن آلفا معمولاً باعث بروز علائم کم‌خونی در بدو تولد می‌شود و منجر به کم‌خونی شدید مادام‌العمر در فرد می‌گردد. همچنین، بتا تالاسمی ماژور اغلب به علائم شدید کم‌خونی منجر می‌شود که تا سن ۲ سالگی قابل مشاهده خواهند بود.
علائم کم‌خونی شدید معمولاً مشابه علائم مربوط به تالاسمی خفیف تا متوسط هستند، اما علائم اضافی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- کاهش اشتها
- پوست رنگ‌پریده یا مایل به زرد (یرقان)
- ادراری تیره یا به رنگ چای (تغییر رنگ ادرار)
- تغییرات نامنظم در ساختار استخوان‌های صورت
تشخیص تالاسمی
تالاسمی متوسط و شدید معمولاً در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود، زیرا علائم آن معمولاً در دو سال اول زندگی کودک به وضوح نمایان می‌شود. برای تشخیص این بیماری، پزشک ممکن است آزمایش‌های مختلفی را تجویز کند، از جمله:
- شمارش کامل خون (CBC): این آزمایش شامل اندازه‌گیری هموگلوبین و مقدار و اندازه گلبول‌های قرمز خون است. افراد مبتلا به تالاسمی معمولاً گلبول‌های قرمز سالم کمتری دارند و هموگلوبین آن‌ها نسبت به حالت طبیعی پایین‌تر است. همچنین گلبول‌های قرمز آن‌ها ممکن است کوچکتر از حد معمول باشند.
- بررسی سطح آهن خون: این آزمایش مشخص می‌کند که آیا علت کم‌خونی شما کمبود آهن است یا تالاسمی.
- آزمایش الکتروفورز هموگلوبین: این آزمایش به تشخیص بتا تالاسمی کمک می‌کند.
درمان تالاسمی
روش‌های درمانی مختلفی برای افراد مبتلا به تالاسمی وجود دارد و انتخاب درمان مناسب بستگی به نوع و شدت بیماری دارد. برخی از رایج‌ترین روش‌های درمانی شامل موارد زیر است:
- تزریق خون: این روش شامل تزریق گلبول‌های قرمز از طریق وریدی است تا سطح طبیعی گلبول‌های قرمز و هموگلوبین در خون بازگردانده شود.
- کیلاسیون آهن: این روش درمانی به حذف آهن اضافی از بدن کمک می‌کند. افزایش آهن در خون می‌تواند به اندام‌ها آسیب بزند. اگر مکرراً تزریق خون دریافت می‌کنید، ممکن است به کیلاسیون آهن نیاز داشته باشید، که معمولاً به صورت قرص‌های خوراکی مصرف می‌شود.
- مکمل‌های اسید فولیک: این مکمل‌ها می‌توانند به بدن در تولید سلول‌های خونی سالم کمک کنند.
- پیوند مغز استخوان و سلول‌های بنیادی: در این روش، پروتئین‌ها و آنتی‌ژن‌های لکوسیت از اهداکننده به جریان خون شما تزریق می‌شود.
- Luspatercept: این دارو که معمولاً هر سه هفته یکبار تزریق می‌شود، می‌تواند به بدن شما در تولید گلبول‌های قرمز بیشتر کمک کند.
عوارض بیماری تالاسمی
برای جبران کمبود گلبول‌های قرمز، مغز استخوان تقلا می‌کند تا تولید بیشتری داشته باشد، که این واکنش منجر به تشکیل استخوان‌های بلندتر و شکننده‌تر می‌شود و خطر ابتلا به پوکی استخوان را افزایش می‌دهد. همچنین، تزریق مکرر خون برای درمان کم‌خونی شدید می‌تواند منجر به تجمع آهن در بدن شود که این تجمع می‌تواند به اندام‌هایی نظیر کبد آسیب‌های جدی وارد کند.
از دیگر عوارض بیماری تالاسمی می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- اختلالات غدد درون‌ریز و عدم تعادل هورمونی
- اختلالات کلیتیازیس (مانند بیماری سلول‌های داسی شکل خون)
کلام آخر
تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که بر توانایی بدن در تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم تأثیر می‌گذارد. این بیماری به دو نوع آلفا و بتا تقسیم می‌شود. در اکثر موارد، تالاسمی یک بیماری قابل درمان است و علائم و نوع درمان مورد نیاز شما بستگی به شدت تالاسمی دارد. اگر قصد بارداری دارید و مشکوک هستید که شما یا شریک زندگی‌تان حامل ژن تالاسمی هستید، بهتر است از یک مشاور ژنتیک برای آزمایش و مشاوره کمک بگیرید.
